华大智造推一站式解决方案：满足年百万级高深度全基因组测序

10月28日，在于湖北武汉举行的第十五届国际基因组学大会（ICG-15）期间，深圳华大集团旗下的深圳华大智造科技股份有限公司（下称“华大智造”，MGI）对外分享了其“大人群基因组学一站式解决方案”。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体，从样本到报告全程自动化，目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求，全流程均可按需定制。

大人群基因组学一站式解决方案布局。

据介绍，该方案的测序中心采用了测序系统DNBSEQ-T10×4RS，这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术开发的超高通量测序仪，可以满足超高通量测序需求。其创新突破点在于，不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统，DNBSEQ-T10×4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系，实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的平衡。

DNBSEQ-T10 × 4RS

华大智造高级副总裁倪鸣介绍称，一台DNBSEQ-T10×4RS测序系统支持8张测序载片同时运行，每天可产出最高达20Tb（约200个高深度人类全基因组）的测序数据，单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。

华大智造高级副总裁倪鸣

采用该解决方案的前期测试数据则显示，
DNBSEQ-T10×4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%，检测Indel的准确度和灵敏度超过98%，均已达到业内领先水平。倪鸣在报告现场表示，“可以看到，近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施，对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。”另外值得注意的是，近两年来，华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力，正在不断拓展技术的应用。就在2019年9月，由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪，DNBSEQ-T7配备4联载片平台，四载片连载日产数据量高达6Tb，即一天最多可完成60例个人全基因组测序。这被认为是可推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。华大智造方面认为，市场亟需高质量的全面测序方案，而此次“大人群基因组学一站式解决方案”的推出，将进一步推动基因检测技术普及惠民，推动精准医疗发展，加速推进“人人基因组时代”进程。